Okulogyrické Krize – AADC Zprávy

Okulogyrické krize jsou charakteristickým příznakem aromatických L‐aminokyselin dekarboxylázou (AADC) nedostatek, neuromuskulární onemocnění způsobené mutací v dopa dekarboxylázou (DDC) gen.

co jsou okulogyrické krize?

Okulogyrické krize jsou poruchy pohybu očí, při kterých je pohled nedobrovolně fixován vzhůru v důsledku křečí v očních svalech, které podporují pohyb očí.

pacienti nejsou schopni pohnout očima během okulogyrických krizí.

Okulogyrické krize jsou obvykle doprovázeny otevřenými ústy, vyčnívající jazyk, omezený pohyb krku, a rtu-plácnutím.

Okulogyrické krize mohou trvat několik minut v raných stádiích nedostatku AADC. Nicméně, jak stav postupuje, tyto epizody mohou trvat hodiny.

úzkost a emocionální výbuchy často doprovázejí okulogyrické krize. Trvání a doprovodné příznaky jsou specifické pro pacienta a mohou se lišit od epizody k epizodě.

jak nedostatek AADC vede k okulogyrickým krizím?

základní příčina okulogyrických krizí při nedostatku AADC je nejasná. Často však byla spojena se sníženými hladinami neurotransmiteru dopaminu. Enzym AADC je nezbytný pro syntézu dopaminu.

při nedostatku AADC vede mutace v genu DDC k nedostatečné produkci enzymu AADC, což zase ovlivňuje produkci dopaminu a může vyvolat okulogyrické krize.

Jednou z hlavních funkcí dopaminu je relé nervové signály z mozku do zbytku těla. Dopamin také reguluje několik očních funkcí, jako je reakce na světlo, vizuální komunikace, vývoj očí a koordinace svalů. Nerovnováha hladin dopaminu proto může vést k očním problémům, včetně okulogyrických krizí.

Další informace

řízení okulogyrické krize je pacient-specifické a obvykle se točí kolem oprava dopaminu rovnováhu. Mohou být také použity anticholinergní látky, které kontrolují svalové křeče.

Okulogyrické krize byly hlášeny u jiných neurometabolických stavů, jako je nedostatek tyrosinhydroxylázy, Wilsonova choroba a Parkinsonova choroba. Mohou být také vyvolány neuroleptickými nebo antipsychotickými léky.

Poslední aktualizace: Září. 17, 2019.

* * *

AADC News je přísně zpravodajská a informační webová stránka o nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. Vždy se poraďte se svým lékařem nebo jinými kvalifikovanými poskytovateli zdravotní péče s případnými dotazy ohledně zdravotního stavu. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.

  • Autor Detaily

Vijaya Iyer je na volné noze spisovatel science pro BioNews Služby. Přispěla obsahem na jejich několik webových stránek specifických pro nemoci, včetně cystické fibrózy, roztroušená skleróza, svalová dystrofie, mezi ostatními.Je držitelkou doktorátu z mikrobiologie na Kansas State University, kde se její výzkum zaměřil na molekulární biologii, bakteriální interakce, metabolismus, a zvířecí modely ke studiu bakteriálních infekcí. Po dokončení doktorského studia, Dr. Iyer pokračoval v absolvování tří postdoktorandských stipendií na Kansas State University, University of Miami a Temple University. Připojila se k službám BioNews, aby využila své vědecké zázemí a psaní, aby pomohla pacientům a pečovatelům zůstat krok s důležitými vědeckými průlomy.
Skutečnosti Kontrolovány:

Celkem Příspěvků: 0
Ozge má MSc. v molekulární genetice z University of Leicester a PhD ve vývojové biologii z Queen Mary University of London. Pracovala jako Postdoktorandka na univerzitě v Leicesteru po dobu šesti let v oblasti behaviorální neurologie, než se přestěhovala do vědecké komunikace. Téměř dva roky pracovala jako výzkumná komunikační Referentka v londýnské charitě.

×

Vijaya Iyer je na volné noze spisovatel science pro BioNews Služby. Přispěla obsahem na jejich několik webových stránek specifických pro nemoci, včetně cystické fibrózy, roztroušená skleróza, svalová dystrofie, mezi ostatními.Je držitelkou doktorátu z mikrobiologie na Kansas State University, kde se její výzkum zaměřil na molekulární biologii, bakteriální interakce, metabolismus, a zvířecí modely ke studiu bakteriálních infekcí. Po dokončení doktorského studia, Dr. Iyer pokračoval v absolvování tří postdoktorandských stipendií na Kansas State University, University of Miami a Temple University. Připojila se k službám BioNews, aby využila své vědecké zázemí a psaní, aby pomohla pacientům a pečovatelům zůstat krok s důležitými vědeckými průlomy.

Nejnovější Příspěvky
    Uživatel nemá žádné příspěvky

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.