Postižení u dospělých s artrogrypózu je těžká, částečně neviditelné, a se liší podle genotypu

Cíl: pochopit postižení dospělých s artrogrypózu multiplex congenita (AMC), vzácné spektrum onemocnění, vyznačující se tím, alespoň 2 společné kontraktury při narození se v různých oblastech těla.

metody: jedná se o retrospektivní analýzu údajů o nevybraných osobách s AMC odkazovaných na francouzské centrum pro dospělé s AMC v letech 2010 až 2016. Všechny pokoje pluriprofessional systematické a komplexní šetření deficity, omezení aktivity a omezení účasti podle Mezinárodní Klasifikace Fungování, Postižení a Zdraví a genetické analýzy, pokud je uvedeno. Účastníci byli rozděleni amyoplasií a dalšími typy AMC.

výsledky: průměrný (SD) Věk 43 účastníků (27 žen) byl 33,2 (13,4) let; 28 mělo amyoplasii a 15 dalších typů AMC. Za ztuhlost kloubů, deformity, svalová slabost, známý hlavních příznaků, které jsme kvantifikovat, a pro které léčba první linie se týkala technické pomůcky, jiné méně viditelné poruchy, které by mohly přispět k závažné omezení účasti jsou zejména bolesti a psychické problémy, včetně úzkosti, únava, potíže v sexuálním životě, změnil self-esteem, a pocity samoty. Závažné respirační poruchy byly vzácné a souvisely s piezo2 mutacemi. Poruchy chůze nebyly způsobeny poruchou dýchání, ale kosterními problémy a byly vždy spojeny s amyoplazií, když byly závažné. Funkční nezávislost byla horší, ale dýchací a polykání kapacity byly lepší s amyoplasií než jiné typy AMC.

závěr: tato studie popisuje vzorce postižení kohorty dospělých s AMC podle genotypu. Postižení dospělých s AMC je ovlivněno genotypem, s významným neviditelným postižením.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.