Oculogyric Crises-AADC nyheder

Oculogyric crises er et karakteristisk symptom på aromatisk l‐aminosyre decarboksylase (AADC) mangel, en neuromuskulær tilstand forårsaget af en mutation i dopa decarboksylase (DDC) gen.

Hvad er oculogyriske kriser?

Oculogyriske kriser er øjenbevægelsesforstyrrelser, hvor blikket ufrivilligt fastgøres opad på grund af spasmer i øjenmusklerne, der understøtter øjenbevægelse.

patienter er ikke i stand til at bevæge øjnene væk under oculogyriske kriser.

Oculogyriske kriser ledsages normalt af en åben mund, fremspringende tunge, begrænset nakkebevægelse og læbesmagning.

Oculogyriske kriser kan vare i minutter i de tidlige stadier af AADC-mangel. Efterhånden som tilstanden skrider frem, kan disse episoder dog vare i timevis.

angst og følelsesmæssige udbrud ledsager ofte oculogyriske kriser. Varigheden og de ledsagende symptomer er patientspecifikke og kan variere fra episode til episode.

Hvordan fører AADC-mangel til oculogyriske kriser?

den underliggende årsag til oculogyriske kriser i AADC-mangel er uklar. Imidlertid har det ofte været forbundet med nedsatte niveauer af neurotransmitteren dopamin. AADC er afgørende for syntesen af dopamin.ved AADC-mangel fører en mutation i DDC-genet til utilstrækkelig produktion af AADC-genet, hvilket igen påvirker produktionen af dopamin og kan udløse oculogyriske kriser.

en af dopamins hovedfunktioner er at videresende nervesignaler fra hjernen til resten af kroppen. Dopamin regulerer også flere øjenfunktioner, såsom respons på lys, visuel kommunikation, øjenudvikling og muskelkoordinering. Derfor kan en ubalance i dopaminniveauer føre til øjenproblemer, herunder oculogyriske kriser.

andre oplysninger

håndteringen af oculogyriske kriser er patientspecifik og drejer sig normalt om at korrigere dopaminbalancen. Antikolinerge midler, der styrer muskelspasmer, kan også anvendes.Oculogyriske kriser er blevet rapporteret i andre neurometaboliske tilstande som f.eks. De kan også udløses af neuroleptiske eller antipsykotiske lægemidler.

Sidst opdateret: September. 17, 2019.

***

AADC nyheder er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller andre kvalificerede sundhedsudbydere med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside.

  • Forfatterdetaljer
/div >
Vijaya Iyer er freelance videnskabsforfatter for Bionytjenester. Hun har bidraget med indhold til deres flere sygdomsspecifikke hjemmesider, herunder cystisk fibrose, multipel sklerose, muskeldystrofi, blandt andre.Hun har en ph. d.i mikrobiologi fra Kansas State University, hvor hendes forskning fokuserede på molekylærbiologi, bakterielle interaktioner, stofskifte, og dyremodeller til undersøgelse af bakterielle infektioner. Efter afslutningen af sin ph.d. fortsatte Dr. Iyer med at gennemføre tre postdoktorale stipendier ved Kansas State University, University of Miami og Temple University. Hun sluttede sig til Bionytjenester for at udnytte sin videnskabelige baggrund og skrivefærdigheder til at hjælpe patienter og plejere med at holde sig ajour med vigtige videnskabelige gennembrud.
fakta kontrolleret af:

Total Indlæg: 0
har en MSc. i Molekylær Genetik fra University of Leicester og en ph.d. i udviklingsbiologi fra Dronning Mary University of London. Hun arbejdede som postdoktoral forskningsassistent ved University of Leicester i seks år inden for adfærdsmæssig neurologi, inden hun gik ind i videnskabskommunikation. Hun arbejdede som Forskningskommunikationsofficer hos en velgørenhedsorganisation i London i næsten to år.

Vijaya Iyer er freelance videnskabsforfatter for bionytjenester. Hun har bidraget med indhold til deres flere sygdomsspecifikke hjemmesider, herunder cystisk fibrose, multipel sklerose, muskeldystrofi, blandt andre.Hun har en ph. d.i mikrobiologi fra Kansas State University, hvor hendes forskning fokuserede på molekylærbiologi, bakterielle interaktioner, stofskifte, og dyremodeller til undersøgelse af bakterielle infektioner. Efter afslutningen af sin ph.d. fortsatte Dr. Iyer med at gennemføre tre postdoktorale stipendier ved Kansas State University, University of Miami og Temple University. Hun sluttede sig til Bionytjenester for at udnytte sin videnskabelige baggrund og skrivefærdigheder til at hjælpe patienter og plejere med at holde sig ajour med vigtige videnskabelige gennembrud.

Seneste indlæg
    brugeren har ikke nogen indlæg

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.