Behinderung bei Erwachsenen mit Arthrogrypose ist schwerwiegend, teilweise unsichtbar und variiert je nach Genotyp

Ziel: Verständnis der Behinderung von Erwachsenen mit Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), einem seltenen Krankheitsspektrum, das durch mindestens 2 Gelenkkontrakturen bei der Geburt in verschiedenen Körperbereichen gekennzeichnet ist.

Methoden: Dies ist eine retrospektive Analyse von Daten für nicht ausgewählte Personen mit AMC, die von 2010 bis 2016 an das französische Zentrum für Erwachsene mit AMC überwiesen wurden. Alle wurden einer pluriprofessionellen systematischen und umfassenden Untersuchung von Defiziten, Aktivitätseinschränkungen und Teilhabeeinschränkungen gemäß der Internationalen Klassifikation für Funktionsfähigkeit, Behinderung und Gesundheit sowie einer genetischen Analyse unterzogen, wenn dies angezeigt ist. Die Teilnehmer wurden nach Amyoplasie und anderen AMC-Typen unterteilt. Ergebnisse: Das mittlere (SD) Alter der 43 Teilnehmer (27 weiblich) betrug 33,2 (13,4) Jahre; 28 hatten Amyoplasie und 15 andere Arten von AMC. Abgesehen von Gelenksteifheit, Deformitäten und Muskelschwäche, den bekannten Kernsymptomen, die wir quantifiziert haben und bei denen die Erstbehandlung technische Hilfsmittel beinhaltete, waren andere weniger sichtbare Störungen, die zu einer starken Einschränkung der Teilnahme beitragen könnten, insbesondere Schmerzen und psychische Probleme wie Angstzustände, Müdigkeit, Schwierigkeiten im Sexualleben, verändertes Selbstwertgefühl und Gefühle der Einsamkeit. Schwere Atemwegserkrankungen waren selten und mit PIEZO2-Mutationen verbunden. Gangstörungen waren nicht auf Atemstörungen zurückzuführen, sondern auf Skelettprobleme und waren in schweren Fällen immer mit Amyoplasie verbunden. Die funktionelle Unabhängigkeit war schlechter, aber die Atmungs- und Schluckfähigkeiten waren bei Amyoplasie besser als bei anderen AMC-Typen.

Schlussfolgerung: Diese Studie beschreibt Behinderungsmuster einer Kohorte von Erwachsenen mit AMC nach Genotyp. Die Behinderung von Erwachsenen mit AMC wird durch den Genotyp beeinflusst, mit wichtigen unsichtbaren Behinderungen.

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