Oculogyric Krisen – AADC News

Oculogyric Krisen sind ein charakteristisches Symptom der aromatischen L‐Aminosäure-Decarboxylase (AADC) -Mangel, ein neuromuskulärer Zustand, verursacht durch eine Mutation in der dopa-Decarboxylase (DDC) -Gen.

Was sind okulogyrische Krisen?

Okulogyrische Krisen sind Augenbewegungsstörungen, bei denen der Blick aufgrund von Krämpfen in den Augenmuskeln, die die Augenbewegung unterstützen, unwillkürlich nach oben gerichtet ist.

Patienten können ihre Augen während okulogyrischer Krisen nicht wegbewegen.

Okulogyrische Krisen werden normalerweise von einem offenen Mund, einer hervorstehenden Zunge, einer eingeschränkten Nackenbewegung und einem Schmatzen der Lippen begleitet.

Okulogyrische Krisen können in den frühen Stadien des AADC-Mangels minutenlang anhalten. Mit fortschreitender Erkrankung können diese Episoden jedoch Stunden dauern.

Angst und emotionale Ausbrüche begleiten oft okulogische Krisen. Die Dauer und die Begleitsymptome sind patientenspezifisch und können von Episode zu Episode variieren.

Wie führt ein AADC-Mangel zu okulogyrischen Krisen?

Die zugrunde liegende Ursache für okulogyrische Krisen bei AADC-Mangel ist unklar. Es wurde jedoch häufig mit verminderten Spiegeln des Neurotransmitters Dopamin in Verbindung gebracht. Das AADC-Enzym ist essentiell für die Synthese von Dopamin.

Bei einem AADC-Mangel führt eine Mutation im DDC-Gen zu einer unzureichenden Produktion des AADC-Enzyms, was wiederum die Produktion von Dopamin beeinflusst und okulogyrische Krisen auslösen kann.

Eine der Hauptfunktionen von Dopamin besteht darin, Nervensignale vom Gehirn an den Rest des Körpers weiterzuleiten. Dopamin reguliert auch mehrere Augenfunktionen, wie die Reaktion auf Licht, visuelle Kommunikation, Augenentwicklung und Muskelkoordination. Daher kann ein Ungleichgewicht des Dopaminspiegels zu Augenproblemen führen, einschließlich okulogischer Krisen.

Weitere Informationen

Das Management von okulogyrischen Krisen ist patientenspezifisch und dreht sich normalerweise um die Korrektur des Dopaminhaushalts. Anticholinergika, die Muskelkrämpfe kontrollieren, können ebenfalls verwendet werden.

Okulogyrische Krisen wurden bei anderen neurometabolischen Zuständen wie Tyrosinhydroxylase-Mangel, Morbus Wilson und Parkinson berichtet. Sie können auch durch neuroleptische oder antipsychotische Medikamente ausgelöst werden.

Letzte Aktualisierung: Sept. 17, 2019.

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div autor für BioNews Services. Sie hat Inhalte zu ihren verschiedenen krankheitsspezifischen Websites beigetragen, darunter Mukoviszidose, Multiple Sklerose, Muskeldystrophie, unter anderen.Sie promovierte in Mikrobiologie an der Kansas State University, wo sie sich auf Molekularbiologie, bakterielle Wechselwirkungen, Stoffwechsel und Tiermodelle zur Untersuchung bakterieller Infektionen konzentrierte. Nach Abschluss ihrer Promotion absolvierte Dr. Iyer drei Postdoc-Stipendien an der Kansas State University, der University of Miami und der Temple University. Sie kam zu BioNews Services, um ihren wissenschaftlichen Hintergrund und ihre Schreibfähigkeiten zu nutzen, um Patienten und Betreuern zu helfen, mit wichtigen wissenschaftlichen Durchbrüchen auf dem Laufenden zu bleiben.

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Özge hat einen MSc. in Molekulargenetik von der University of Leicester und promovierte in Entwicklungsbiologie von der Queen Mary University of London. Sie arbeitete sechs Jahre als wissenschaftliche Mitarbeiterin an der University of Leicester auf dem Gebiet der Verhaltensneurologie, bevor sie in die Wissenschaftskommunikation wechselte. Sie arbeitete fast zwei Jahre als Research Communication Officer bei einer in London ansässigen Wohltätigkeitsorganisation.

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Vijaya Iyer ist freiberufliche Wissenschaftsautorin für BioNews Services. Sie hat Inhalte zu ihren verschiedenen krankheitsspezifischen Websites beigetragen, darunter Mukoviszidose, Multiple Sklerose, Muskeldystrophie, unter anderen.Sie promovierte in Mikrobiologie an der Kansas State University, wo sie sich auf Molekularbiologie, bakterielle Wechselwirkungen, Stoffwechsel und Tiermodelle zur Untersuchung bakterieller Infektionen konzentrierte. Nach Abschluss ihrer Promotion absolvierte Dr. Iyer drei Postdoc-Stipendien an der Kansas State University, der University of Miami und der Temple University. Sie kam zu BioNews Services, um ihren wissenschaftlichen Hintergrund und ihre Schreibfähigkeiten zu nutzen, um Patienten und Betreuern zu helfen, mit wichtigen wissenschaftlichen Durchbrüchen auf dem Laufenden zu bleiben.

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