Crisis oculógiras – Noticias de la AADC

Las crisis oculógiras son un síntoma característico de la deficiencia aromática de L‐aminoácido descarboxilasa (AADC), una afección neuromuscular causada por una mutación en el gen de la dopa descarboxilasa (DDC).

¿Qué son las crisis oculógiras?

Las crisis oculógiras son trastornos del movimiento ocular en los que la mirada se fija involuntariamente hacia arriba debido a espasmos en los músculos oculares que apoyan el movimiento ocular.

Los pacientes no pueden apartar los ojos durante las crisis oculógiras.

Las crisis oculógiras suelen ir acompañadas de boca abierta, lengua protuberante, movimiento restringido del cuello y bofetadas en los labios.

Las crisis oculógiras pueden durar minutos en las primeras etapas de la deficiencia de AADC. Sin embargo, a medida que la afección progresa, estos episodios pueden durar horas.

La ansiedad y los arrebatos emocionales a menudo acompañan a las crisis oculógiras. La duración y los síntomas que la acompañan son específicos del paciente y pueden variar de un episodio a otro.

¿Cómo conduce la deficiencia de AADC a crisis oculógiras?

La causa subyacente de las crisis oculógiras en la deficiencia de AADC no está clara. Sin embargo, con frecuencia se ha relacionado con niveles disminuidos del neurotransmisor dopamina. La enzima AADC es esencial para la síntesis de dopamina.

En la deficiencia de AADC, una mutación en el gen DDC conduce a una producción insuficiente de la enzima AADC, que a su vez afecta la producción de dopamina y puede desencadenar crisis oculógiras.

Una de las funciones principales de la dopamina es transmitir señales nerviosas del cerebro al resto del cuerpo. La dopamina también regula varias funciones oculares, como la respuesta a la luz, la comunicación visual, el desarrollo de los ojos y la coordinación muscular. Por lo tanto, un desequilibrio en los niveles de dopamina puede conducir a problemas oculares, incluidas crisis oculógiras.

Otra información

El manejo de las crisis oculógiras es específico del paciente y generalmente gira en torno a la corrección del equilibrio de dopamina. También se pueden usar agentes anticolinérgicos que controlan los espasmos musculares.

Se han notificado crisis oculógiras en otras afecciones neurometabólicas como deficiencia de tirosina hidroxilasa, enfermedad de Wilson y enfermedad de Parkinson. También pueden desencadenarse con medicamentos neurolépticos o antipsicóticos.

Última actualización: Sept. 17, 2019.

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  • Detalles del Autor

Vijaya Iyer es un freelance escritor de ciencia para BioNews Servicios. Ha contribuido con contenido a varios sitios web de enfermedades específicas, incluyendo fibrosis quística, esclerosis múltiple, distrofia muscular, entre otros.Tiene un doctorado en Microbiología de la Universidad Estatal de Kansas, donde su investigación se centró en biología molecular, interacciones bacterianas, metabolismo y modelos animales para estudiar infecciones bacterianas. Después de completar su doctorado, la Dra. Iyer completó tres becas postdoctorales en la Universidad Estatal de Kansas, la Universidad de Miami y la Universidad de Temple. Se unió a BioNews Services para utilizar su formación científica y sus habilidades de escritura para ayudar a los pacientes y cuidadores a mantenerse al día con los avances científicos importantes.
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Özge tiene un MSc. en Genética Molecular de la Universidad de Leicester y un doctorado en Biología del Desarrollo de la Universidad Queen Mary de Londres. Trabajó como Investigadora Asociada Postdoctoral en la Universidad de Leicester durante seis años en el campo de la Neurología Conductual antes de pasar a la comunicación científica. Trabajó como Oficial de Comunicación de Investigación en una organización benéfica con sede en Londres durante casi dos años.

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Vijaya Iyer es un freelance escritor de ciencia para BioNews Servicios. Ha contribuido con contenido a varios sitios web de enfermedades específicas, incluyendo fibrosis quística, esclerosis múltiple, distrofia muscular, entre otros.Tiene un doctorado en Microbiología de la Universidad Estatal de Kansas, donde su investigación se centró en biología molecular, interacciones bacterianas, metabolismo y modelos animales para estudiar infecciones bacterianas. Después de completar su doctorado, la Dra. Iyer completó tres becas postdoctorales en la Universidad Estatal de Kansas, la Universidad de Miami y la Universidad de Temple. Se unió a BioNews Services para utilizar su formación científica y sus habilidades de escritura para ayudar a los pacientes y cuidadores a mantenerse al día con los avances científicos importantes.

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