Crises oculogyriques ‐ Actualités de l’AADC

Les crises oculogyriques sont un symptôme caractéristique du déficit en L-acide aminé décarboxylase aromatique (AADC), une affection neuromusculaire causée par une mutation du gène de la dopa décarboxylase (DDC).

Que sont les crises oculogyriques ?

Les crises oculogyriques sont des troubles du mouvement oculaire dans lesquels le regard est involontairement fixé vers le haut en raison de spasmes dans les muscles oculaires qui soutiennent le mouvement oculaire.

Les patients sont incapables d’éloigner leurs yeux pendant les crises oculogyriques.

Les crises oculogyriques s’accompagnent généralement d’une bouche ouverte, d’une langue saillante, d’un mouvement restreint du cou et d’un claquement de lèvres.

Les crises oculogyriques peuvent durer quelques minutes dans les premiers stades de la carence en AADC. Cependant, à mesure que la maladie progresse, ces épisodes peuvent durer des heures.

L’anxiété et les explosions émotionnelles accompagnent souvent les crises oculogyriques. La durée et les symptômes qui l’accompagnent sont spécifiques au patient et peuvent varier d’un épisode à l’autre.

Comment une carence en AADC conduit-elle à des crises oculogyriques?

La cause sous-jacente des crises oculogyriques dans le déficit en AADC n’est pas claire. Cependant, il a souvent été lié à une diminution des niveaux de dopamine, un neurotransmetteur. L’enzyme AADC est essentielle à la synthèse de la dopamine.

En cas de déficit en AADC, une mutation du gène DDC entraîne une production insuffisante de l’enzyme AADC, ce qui affecte à son tour la production de dopamine et peut déclencher des crises oculogyriques.

L’une des principales fonctions de la dopamine est de relayer les signaux nerveux du cerveau vers le reste du corps. La dopamine régule également plusieurs fonctions oculaires, telles que la réponse à la lumière, la communication visuelle, le développement des yeux et la coordination musculaire. Par conséquent, un déséquilibre des niveaux de dopamine peut entraîner des problèmes oculaires, y compris des crises oculogyriques.

Autres informations

La prise en charge des crises oculogyriques est spécifique au patient et s’articule généralement autour de la correction de l’équilibre dopaminergique. Des agents anticholinergiques qui contrôlent les spasmes musculaires peuvent également être utilisés.

Des crises oculogyriques ont été rapportées dans d’autres conditions neurométaboliques telles que le déficit en tyrosine hydroxylase, la maladie de Wilson et la maladie de Parkinson. Ils peuvent également être déclenchés par des médicaments neuroleptiques ou antipsychotiques.

Dernière mise à jour : sept. 17, 2019.

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    Vijaya Iyer est rédactrice scientifique indépendante pour BioNews Services. Elle a contribué au contenu de leurs sites Web spécifiques à plusieurs maladies, notamment la fibrose kystique, la sclérose en plaques, la dystrophie musculaire, entre autres.Elle est titulaire d’un doctorat en microbiologie de l’Université d’État du Kansas, où ses recherches se sont concentrées sur la biologie moléculaire, les interactions bactériennes, le métabolisme et les modèles animaux pour étudier les infections bactériennes. Après avoir terminé son doctorat, la Dre Iyer a suivi trois bourses postdoctorales à l’Université d’État du Kansas, à l’Université de Miami et à l’Université Temple. Elle a rejoint BioNews Services pour mettre à profit son expérience scientifique et ses compétences en rédaction afin d’aider les patients et les soignants à rester au courant des avancées scientifiques importantes.
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    Özge a un MSc. en génétique moléculaire de l’Université de Leicester et un doctorat en Biologie du développement de l’Université Queen Mary de Londres. Elle a travaillé comme associée de recherche postdoctorale à l’Université de Leicester pendant six ans dans le domaine de la neurologie comportementale avant de se lancer dans la communication scientifique. Elle a travaillé comme Responsable de la communication de la recherche dans un organisme de bienfaisance basé à Londres pendant près de deux ans.
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    Vijaya Iyer est rédactrice scientifique indépendante pour Services BioNews. Elle a contribué au contenu de leurs sites Web spécifiques à plusieurs maladies, notamment la fibrose kystique, la sclérose en plaques, la dystrophie musculaire, entre autres.Elle est titulaire d’un doctorat en microbiologie de l’Université d’État du Kansas, où ses recherches se sont concentrées sur la biologie moléculaire, les interactions bactériennes, le métabolisme et les modèles animaux pour étudier les infections bactériennes. Après avoir terminé son doctorat, la Dre Iyer a suivi trois bourses postdoctorales à l’Université d’État du Kansas, à l’Université de Miami et à l’Université Temple. Elle a rejoint BioNews Services pour mettre à profit son expérience scientifique et ses compétences en rédaction afin d’aider les patients et les soignants à rester au courant des avancées scientifiques importantes.
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