Disabilità negli adulti con artrogriposi è grave, in parte invisibile, e varia a seconda del genotipo

Obiettivo: comprendere la disabilità degli adulti con artrogriposi multipla congenita (AMC), una malattia rara spettro caratterizzato da almeno 2 contratture articolari alla nascita in diverse zone del corpo.

Metodi: Questa è un’analisi retrospettiva dei dati per le persone non selezionate con AMC riferite al centro francese per adulti con AMC dal 2010 al 2016. Tutti sono stati sottoposti a un’indagine sistematica e completa pluriprofessionale di deficit, limitazione dell’attività e restrizione della partecipazione secondo la classificazione internazionale del funzionamento, della disabilità e della salute e l’analisi genetica quando indicato. I partecipanti sono stati divisi per amioplasia e altri tipi di AMC.

Risultati: L’età media (SD) dei 43 partecipanti (27 femmine) era di 33,2 (13,4) anni; 28 avevano amioplasia e 15 altri tipi di AMC. Al di là di rigidità articolare, deformità, e debolezza muscolare, i ben noti sintomi principali che abbiamo quantificato e per i quali il trattamento di prima linea coinvolti ausili tecnici, altri meno visibili disturbi che potrebbero contribuire a gravi partecipazione di restrizione sono stati in particolare il dolore e problemi psicologici come ansia, affaticamento, difficoltà nella vita sessuale, modificato autostima e sentimenti di solitudine. I disturbi respiratori gravi erano rari ed erano collegati a mutazioni di PIEZO2. I disturbi dell’andatura non erano dovuti a compromissione respiratoria ma a problemi scheletrici ed erano sempre associati ad amioplasia quando gravi. L’indipendenza funzionale era peggiore, ma le capacità respiratorie e di deglutizione erano migliori con l’amioplasia rispetto ad altri tipi di AMC.

Conclusione: Questo studio descrive i modelli di disabilità di una coorte di adulti con AMC per genotipo. La disabilità degli adulti con AMC è influenzata dal genotipo, con importante disabilità invisibile.

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