関節症の成人の障害は重度であり、部分的に目に見えず、遺伝子型によって異なる

目的:関節症の成人の障害を理解することmultiplex congenita(AMC)、異なる身体領域で出生時に少なくとも2つの関節拘縮を特徴とするまれな疾患スペクトルを理解する。

方法:これは、2010年から2016年までのAMC成人のためのフランスのセンターと呼ばれるAMCを持つ選択されていない人のためのデータの遡及的分析です。 すべてが示されたときに機能、障害と健康と遺伝子解析の国際分類に従って、赤字、活動制限、および参加制限の多能性系統的かつ包括的な調査を受け 参加者は、筋形成および他のAMCタイプによって分けられた。

結果:43人の参加者(27人の女性)の平均(SD)年齢は33.2(13.4)歳であり、28人は筋形成不全および15の他のタイプのAMCを有していた。

結果:43人の参加者(27人の女性)の平均(SD)年齢は33.2(13.4) 関節の硬さ、変形、筋力低下を超えて、我々が定量化し、第一線の治療が技術援助を含むよく知られたコア症状、重度の参加制限に寄与する可能性のある他の目に見えない障害は、特に痛みや不安、疲労、性生活の難しさ、自尊心の変化、孤独感などの心理的問題であった。 重度の呼吸器疾患はまれであり、PIEZO2変異に関連していた。 歩行障害は呼吸障害によるものではなく、骨格の問題によるものであり、重度の場合は常に筋形成不全と関連していた。 機能的独立性は悪かったが,他のAMC型よりも筋形成術では呼吸能力とえん下能力が良好であった。

結論:この研究では、遺伝子型によってAMCを持つ成人のコホートの障害パターンを記述します。 AMCを有する成人の障害は、重要な目に見えない障害を有する遺伝子型によって影響される。

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