Oculogyric Crises-AADC News

Oculogyric crisesは、dopa decarboxylase(DDC)遺伝子の突然変異によって引き起こされる神経筋状態である芳香族L‐アミノ酸デカルボキシラーゼ(AADC)欠乏症の特徴的な症状である。

眼の危機とは何ですか?

眼球運動障害は、眼球運動をサポートする眼の筋肉の痙攣のために、視線が自発的に上方に固定される眼球運動障害である。

患者は眼の危機の間に目を離すことができません。

眼球運動の危機は、通常、開いた口、突出した舌、制限された首の動き、および唇のピシャリを伴う。眼痛の危機は、AADC欠乏症の初期段階で数分間持続する可能性があります。

但し、条件が進歩すると同時に、これらのエピソードは時間持続するかもしれません。

不安や感情的な爆発は、しばしば眼球の危機に伴う。 期間および付随する症状は患者固有であり、エピソードごとに異なる場合があります。AADC欠乏症はどのように眼の危機につながるのですか?

AADC欠乏症における眼痛症の根本的な原因は不明である。

AADC欠乏症における眼痛症の根本的な原因は不明である。 しかし、それは頻繁に神経伝達物質ドーパミンのレベルの低下にリンクされています。 AADC酵素はドーパミンの合成に不可欠である。

AADC欠乏症では、DDC遺伝子の突然変異はAADC酵素の不十分な産生をもたらし、これはドーパミンの産生に影響を及ぼし、眼の危機を引き起こす可能性があ

ドーパミンの主な機能の1つは、脳から身体の残りの部分に神経信号を中継することです。 ドーパミンはまたライト、視覚コミュニケーション、目の開発および筋肉調整への応答のような複数の目機能を、調整します。 従って、ドーパミンのレベルの不均衡はoculogyric危機を含む目問題の原因となるかもしれません。

その他の情報

眼の危機の管理は患者固有のものであり、通常はドーパミンのバランスを修正することを中心に展開しています。 筋肉痙攣を制御する抗コリン作動薬も使用することができる。

眼の危機は、チロシンヒドロキシラーゼ欠乏症、ウィルソン病、およびパーキンソン病のような他の神経代謝状態で報告されています。 それらはまた、神経弛緩薬または抗精神病薬によって誘発され得る。

最終更新日:Sept. 17, 2019.

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bionewsサービスのために。 彼女は、嚢胞性線維症、多発性硬化症、筋ジストロフィーなど、いくつかの疾患特異的なウェブサイトにコンテンツを寄稿しています。カンザス州立大学で微生物学の博士号を取得し、分子生物学、細菌相互作用、代謝、細菌感染を研究する動物モデルに焦点を当てた研究を行っています。 博士号を取得後、カンザス州立大学、マイアミ大学、テンプル大学でポスドクフェローシップを修了しました。 彼女はBioNews Servicesに参加し、彼女の科学的背景とライティングスキルを活用して、患者や介護者が重要な科学的ブレークスルーに遅れないように支援しました。

スター大学で分子遺伝学を学び、ロンドンのクイーンメアリー大学で発生生物学の博士号を取得しました。 彼女は科学コミュニケーションに移動する前に、行動神経学の分野で六年間レスター大学でポスドク研究員として働いていました。 彼女はロンドンを拠点とする慈善団体で研究コミュニケーションオフィサーとしてほぼ二年間働いていました。

彼女は、嚢胞性線維症、多発性硬化症、筋ジストロフィーなど、いくつかの疾患特異的なウェブサイトにコンテンツを寄稿しています。カンザス州立大学で微生物学の博士号を取得し、分子生物学、細菌相互作用、代謝、細菌感染を研究する動物モデルに焦点を当てた研究を行っています。 博士号を取得後、カンザス州立大学、マイアミ大学、テンプル大学でポスドクフェローシップを修了しました。 彼女はBioNews Servicesに参加し、彼女の科学的背景とライティングスキルを活用して、患者や介護者が重要な科学的ブレークスルーに遅れないように支援しました。ユーザーに投稿がありません

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