Funksjonshemming hos voksne med arthrogryposis er alvorlig, delvis usynlig, og varierer etter genotype

Mål: å forstå funksjonshemming hos voksne med arthrogryposis multiplex congenita (AMC), en sjelden sykdom spektrum preget av minst 2 felles kontrakturer ved fødselen i ulike kroppsområder.

Metoder: dette er en retrospektiv analyse av data for ikke-valgte personer med AMC henvist til fransk senter for voksne MED AMC fra 2010 til 2016. Alle gjennomgikk en pluriprofessional systematisk og omfattende undersøkelse av underskudd, aktivitetsbegrensning og deltakelsesbegrensning i Henhold til International Classification Of Functioning, Disability And Health og genetic analysis når indisert. Deltakerne ble delt av amyoplasia og ANDRE AMC-typer.

Resultater: Gjennomsnittlig (SD) alder av 43 deltakere (27 kvinner) var 33,2 (13,4) år; 28 hadde amyoplasi og 15 ANDRE TYPER AMC. Utover felles stivhet, deformiteter og muskelsvakhet, de kjente kjernesymptomene som vi kvantifiserte og for hvilke førstelinjebehandling involverte tekniske hjelpemidler, var andre mindre synlige lidelser som kunne bidra til alvorlig deltakelsesbegrensning spesielt smerte og psykiske problemer, inkludert angst, tretthet, vanskeligheter med seksuelt liv, endret selvtillit og følelser av ensomhet. Alvorlige respiratoriske lidelser var sjeldne og var knyttet TIL piezo2-mutasjoner. Gangsykdommer skyldtes ikke respirasjonssvikt, men skjelettproblemer og var alltid forbundet med amyoplasi når de var alvorlige. Funksjonell uavhengighet var verre, men respiratorisk og svelgekapasitet var bedre med amyoplasi enn andre AMC-typer.

Konklusjon: denne studien beskriver funksjonshemmingsmønstre av en kohort av voksne MED AMC etter genotype. Invaliditeten hos voksne MED AMC påvirkes av genotype, med viktig usynlig funksjonshemning.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.