invaliditeit bij volwassenen met arthrogryposis is ernstig, gedeeltelijk onzichtbaar en varieert per genotype

doelstelling: inzicht krijgen in de handicap van volwassenen met arthrogryposis multiplex congenita (AMC), een zeldzaam ziektespectrum dat wordt gekenmerkt door ten minste 2 gewrichtscontracturen bij de geboorte in verschillende lichaamsdelen.

methoden: dit is een retrospectieve analyse van gegevens voor niet-geselecteerde personen met AMC doorverwezen naar het Franse Centrum voor volwassenen met AMC van 2010 tot 2016. Allen ondergingen een pluriprofessioneel systematisch en uitgebreid onderzoek van tekorten, activiteitsbeperking, en inspraakbeperking volgens de Internationale Classificatie van het functioneren, handicap en gezondheid en genetische analyse indien aangewezen. Deelnemers werden verdeeld door amyoplasie en andere AMC types.

resultaten: De gemiddelde (SD) leeftijd van de 43 deelnemers (27 vrouwen) was 33,2 (13,4) jaar; 28 hadden amyoplasie en 15 andere typen AMC. Naast gewrichtsstijfheid, misvormingen en spierzwakte, de bekende kernsymptomen die we gekwantificeerd hebben en waarvoor eerstelijnsbehandeling technische hulpmiddelen inhield, waren andere minder zichtbare stoornissen die konden bijdragen aan ernstige participatiebeperking vooral pijn en psychische problemen, waaronder angst, vermoeidheid, problemen in het seksuele leven, veranderd gevoel van eigenwaarde en gevoelens van eenzaamheid. Ernstige respiratoire aandoeningen kwamen niet vaak voor en werden in verband gebracht met PIËZO2-mutaties. Loopstoornissen waren niet te wijten aan respiratoire stoornissen maar aan skeletproblemen en werden altijd geassocieerd met amyoplasie wanneer deze ernstig was. De functionele onafhankelijkheid was slechter, maar de ademhalings-en slikcapaciteiten waren beter met amyoplasie dan andere AMC types.

conclusie: deze studie beschrijft de invaliditeitspatronen van een cohort van volwassenen met AMC per genotype. De handicap van volwassenen met AMC wordt beïnvloed door genotype, met een belangrijke onzichtbare handicap.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.