Oculogyrische Crises-AADC nieuws

Oculogyrische crises zijn een kenmerkend symptoom van aromatische l-aminozuurdecarboxylase (AADC) deficiëntie, een neuromusculaire aandoening veroorzaakt door een mutatie in het dopadecarboxylase (DDC) gen.

Wat zijn oculogyrische crises?

Oculogyrische crises zijn stoornissen in de oogbeweging waarbij de blik onwillekeurig opwaarts gefixeerd is als gevolg van spasmen in de oogspieren die de oogbeweging ondersteunen.

patiënten zijn niet in staat om hun ogen weg te bewegen tijdens oculogyrische crises.

Oculogyrische crises gaan meestal gepaard met een open mond, uitstekende tong, beperkte nekbeweging en lip-smakken.

Oculogyrische crises kunnen minuten duren in de vroege stadia van AADC-deficiëntie. Nochtans, aangezien de voorwaarde vordert, kunnen deze episodes uren duren.angst en emotionele uitbarstingen gaan vaak gepaard met oculogyrische crises. De duur en de bijbehorende symptomen zijn patiëntspecifiek en kunnen variëren van episode tot episode.

Hoe leidt AADC-deficiëntie tot oculogyrische crises?

de onderliggende oorzaak van oculogyrische crises bij AADC-deficiëntie is onduidelijk. Echter, het is vaak in verband gebracht met verlaagde niveaus van de neurotransmitter dopamine. Het AADC-enzym is essentieel voor de synthese van dopamine.

bij AADC-deficiëntie leidt een mutatie in het DDC-gen tot onvoldoende productie van het AADC-enzym, wat op zijn beurt de productie van dopamine beïnvloedt en oculogyrische crises kan veroorzaken.

een van de belangrijkste functies van dopamine is het doorgeven van zenuwsignalen van de hersenen naar de rest van het lichaam. Dopamine regelt ook verscheidene oogfuncties, zoals reactie op licht, visuele communicatie, oogontwikkeling, en spiercoördinatie. Daarom kan een onbalans in dopaminespiegels leiden tot oogproblemen, waaronder oculogyrische crises.

Overige informatie

de behandeling van oculogyrische crises is patiëntspecifiek en draait gewoonlijk om het corrigeren van de dopaminebalans. Anticholinerge middelen die spierspasmen controleren kunnen ook worden gebruikt.

Oculogyrische crises zijn gemeld bij andere neurometabole aandoeningen zoals tyrosinehydroxylasedeficiëntie, de ziekte van Wilson en de ziekte van Parkinson. Ze kunnen ook worden veroorzaakt door neuroleptica of antipsychotica.

Laatst bijgewerkt: Sept. 17, 2019.

***

AADC News is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverleners met eventuele vragen die u heeft met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.

  • Auteur-Details

Vijaya Iyer is een freelance science writer voor BioNews Diensten. Ze heeft content bijgedragen aan hun verschillende ziekte-specifieke websites, waaronder cystic fibrosis, multiple sclerose, spierdystrofie, onder anderen.Ze behaalde een doctoraat in microbiologie aan de Kansas State University, waar haar onderzoek zich richtte op moleculaire biologie, bacteriële interacties, metabolisme en diermodellen om bacteriële infecties te bestuderen. Na de voltooiing van haar PhD, Dr.Iyer ging over tot drie postdoctorale fellowships aan Kansas State University, University Of Miami en Temple University. Ze sloot zich aan bij BioNews Services om haar wetenschappelijke achtergrond en schrijfvaardigheden te gebruiken om patiënten en verzorgers op de hoogte te houden van belangrijke wetenschappelijke doorbraken.
feit gecontroleerd door:

totaal aantal berichten: 0
Özge heeft een MSc. in Moleculaire Genetica van de Universiteit van Leicester en een PhD in ontwikkelingsbiologie van Queen Mary University Of London. Ze werkte zes jaar als postdoctoraal onderzoeksmedewerker aan de Universiteit van Leicester op het gebied van Gedragsneurologie voordat ze overstapte naar wetenschapscommunicatie. Ze werkte bijna twee jaar als Research Communication Officer bij een liefdadigheidsinstelling in Londen.

×

Vijaya Iyer is een freelance wetenschappelijk schrijver voor bionews-diensten. Ze heeft content bijgedragen aan hun verschillende ziekte-specifieke websites, waaronder cystic fibrosis, multiple sclerose, spierdystrofie, onder anderen.Ze behaalde een doctoraat in microbiologie aan de Kansas State University, waar haar onderzoek zich richtte op moleculaire biologie, bacteriële interacties, metabolisme en diermodellen om bacteriële infecties te bestuderen. Na de voltooiing van haar PhD, Dr.Iyer ging over tot drie postdoctorale fellowships aan Kansas State University, University Of Miami en Temple University. Ze sloot zich aan bij BioNews Services om haar wetenschappelijke achtergrond en schrijfvaardigheden te gebruiken om patiënten en verzorgers op de hoogte te houden van belangrijke wetenschappelijke doorbraken.

Laatste Berichten
    De Gebruiker heeft geen berichten

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.