Oculogyric Crises-AADC News

Okulogyric crises on aromaattisen l‐aminohapon dekarboksylaasin (AADC) puutoksen tyypillinen oire, dopadekarboksylaasi-geenin (DDC) mutaation aiheuttama neuromuskulaarinen tila.

Mitä ovat silmäkriisit?

Okulogyriset kriisit ovat silmien liikehäiriöitä, joissa katse on tahattomasti kiinnittynyt ylöspäin silmän liikettä tukevien silmän lihasten kouristusten vuoksi.

potilaat eivät pysty liikuttamaan silmiään pois silmäkriisin aikana.

Silmänpohjakriiseihin liittyy yleensä avoin suu, ulkoneva kieli, rajoittunut niskan liike ja huulen läimäytys.

Okulogyriset kriisit voivat kestää minuutteja AADC-puutoksen alkuvaiheessa. Tilan edetessä nämä jaksot saattavat kuitenkin kestää tunteja.

ahdistuneisuus ja tunnepurkaukset liittyvät usein silmäkriiseihin. Kesto ja siihen liittyvät oireet ovat potilaskohtaisia ja voivat vaihdella jaksoittain.

miten AADC-puutos johtaa okulogyyrisiin kriiseihin?

AADC: n puutoksessa ilmenevien silmäkulmakriisien perimmäinen syy on epäselvä. Se on kuitenkin usein yhdistetty alentuneeseen välittäjäaine dopamiinin pitoisuuteen. AADC-entsyymi on välttämätön dopamiinin synteesissä.

AADC-puutoksessa DDC-geenin mutaatio johtaa riittämättömään AADC-entsyymin tuotantoon, mikä puolestaan vaikuttaa dopamiinin tuotantoon ja voi laukaista okulogyyrikriisit.

yksi dopamiinin päätehtävistä on hermosignaalien välittäminen aivoista muualle kehoon. Dopamiini säätelee myös useita silmän toimintoja, kuten vastetta valolle, visuaalista viestintää, silmien kehitystä ja lihasten koordinaatiota. Siksi dopamiinitasojen epätasapaino voi johtaa silmäongelmiin, kuten silmien kriiseihin.

Muut tiedot

okulogyyristen kriisien hoito on potilaskohtaista ja pyörii yleensä dopamiinitasapainon korjaamisen ympärillä. Myös lihaskouristuksia sääteleviä antikolinergisiä aineita voidaan käyttää.

Okulogyrisiä kriisejä on raportoitu muissa neurometabolisissa tiloissa, kuten tyrosiinihydroksylaasin puutoksessa, Wilsonin taudissa ja Parkinsonin taudissa. Ne voidaan laukaista myös neurolepteillä tai antipsykoottisilla lääkkeillä.

päivitetty viimeksi: Syyskuu. 17, 2019.

***

AADC News on tiukasti taudista kertova uutis-ja tiedotussivusto. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tätä sisältöä ei ole tarkoitettu korvaamaan ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Ota aina yhteyttä lääkäriisi tai muihin päteviin terveydenhuollon tarjoajiin, jos sinulla on kysyttävää sairaudesta. Älä koskaan jätä huomiotta lääkärin neuvoja tai viivettä sen etsimisessä, koska jotain olet lukenut tällä sivustolla.

  • tekijän tiedot

Vijaya Iyer on freelance-tiedekirjoittaja Bionews-palveluille. Hän on antanut sisältöä heidän useille sairauskohtaisille sivustoille, mukaan lukien kystinen fibroosi, multippeliskleroosi, lihasdystrofia, muun muassa.Hänellä on mikrobiologian tohtorin tutkinto Kansasin osavaltionyliopistosta, jossa hänen tutkimuksensa keskittyivät molekyylibiologiaan, bakteerien vuorovaikutuksiin, aineenvaihduntaan ja eläinmalleihin bakteeri-infektioiden tutkimiseen. Valmistuttuaan tohtoriksi tohtori Iyer suoritti kolme tutkijatohtorin apurahaa Kansasin osavaltionyliopistossa, Miamin yliopistossa ja Templen yliopistossa. Hän liittyi BioNews Servicesiin hyödyntääkseen tieteellistä taustaansa ja kirjoitustaitojaan auttaakseen potilaita ja hoitajia pysymään ajan tasalla tärkeiden tieteellisten läpimurtojen kanssa.
faktat tarkastettu:

yhteensä viestit: 0
Özgellä on MSC. Molekyyligenetiikkaa Leicesterin yliopistosta ja kehitysbiologian tohtorin tutkinto Queen Maryn yliopistosta Lontoosta. Hän työskenteli Leicesterin yliopistossa kuuden vuoden ajan Väitöskirjan jälkeisenä tutkijana Käyttäytymisneurologian alalla ennen siirtymistä tiedeviestintään. Hän työskenteli lähes kaksi vuotta lontoolaisen hyväntekeväisyysjärjestön Research Communication Officerina.

Vijaya Iyer on freelance-tiedekirjoittaja bionews services. Hän on antanut sisältöä heidän useille sairauskohtaisille sivustoille, mukaan lukien kystinen fibroosi, multippeliskleroosi, lihasdystrofia, muun muassa.Hänellä on mikrobiologian tohtorin tutkinto Kansasin osavaltionyliopistosta, jossa hänen tutkimuksensa keskittyivät molekyylibiologiaan, bakteerien vuorovaikutuksiin, aineenvaihduntaan ja eläinmalleihin bakteeri-infektioiden tutkimiseen. Valmistuttuaan tohtoriksi tohtori Iyer suoritti kolme tutkijatohtorin apurahaa Kansasin osavaltionyliopistossa, Miamin yliopistossa ja Templen yliopistossa. Hän liittyi BioNews Servicesiin hyödyntääkseen tieteellistä taustaansa ja kirjoitustaitojaan auttaakseen potilaita ja hoitajia pysymään ajan tasalla tärkeiden tieteellisten läpimurtojen kanssa.

Uusimmat viestit
    Käyttäjällä ei ole yhtään viestiä

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.