niepełnosprawność u dorosłych z artrogrypozą jest ciężka, częściowo niewidoczna i różni się w zależności od genotypu

cel: zrozumieć niepełnosprawność dorosłych z artrogrypozą multiplex congenita (AMC), rzadkim spektrum choroby charakteryzującym się co najmniej 2 przykurczami stawów przy urodzeniu w różnych obszarach ciała.

metody: jest to retrospektywna analiza danych dla niezbadanych osób z AMC, skierowanych do francuskiego centrum dla dorosłych z AMC w latach 2010-2016. Wszystkie zostały poddane wielospecjalistycznej systematycznej i kompleksowej analizie deficytów, ograniczenia aktywności i ograniczenia uczestnictwa zgodnie z międzynarodową klasyfikacją funkcjonowania, niepełnosprawności i zdrowia oraz analizą genetyczną, gdy jest to wskazane. Uczestników podzielono na amioplazję i inne typy AMC.

wyniki: średni (SD) Wiek 43 uczestników (27 kobiet) wynosił 33,2 (13,4) lat; 28 miało amioplazję i 15 innych typów AMC. Poza sztywnością stawów, deformacjami i osłabieniem mięśni, dobrze znanymi podstawowymi objawami, które określiliśmy ilościowo i dla których leczenie pierwszego rzutu obejmowało pomoce techniczne, inne mniej widoczne zaburzenia, które mogłyby przyczynić się do poważnego ograniczenia uczestnictwa, były szczególnie ból i problemy psychologiczne, w tym lęk, zmęczenie, trudności w życiu seksualnym, zmienione poczucie własnej wartości i poczucie samotności. Ciężkie zaburzenia oddechowe występowały rzadko i były związane z mutacjami PIEZO2. Zaburzenia chodu nie były spowodowane zaburzeniami czynności układu oddechowego, ale problemami układu kostnego i zawsze były związane z amioplazją, gdy były ciężkie. Niezależność czynnościowa była gorsza, ale możliwości oddychania i połykania były lepsze w przypadku amioplazji niż w przypadku innych typów AMC.

wnioski: niniejsze badanie opisuje wzorce niepełnosprawności kohorty dorosłych z AMC według genotypu. Niepełnosprawność dorosłych z AMC zależy od genotypu, z ważną niewidoczną niepełnosprawnością.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.