Crises oculogíricas-AADC News

crises Oculogíricas são um sintoma característico da deficiência aromática de L‐aminoácido descarboxilase (AADC), uma condição neuromuscular causada por uma mutação no gene da dopa descarboxilase (DDC).o que são crises oculogírias?

crises Oculogírias são distúrbios do movimento ocular em que o olhar é involuntariamente fixado para cima devido a espasmos nos músculos oculares que suportam o movimento ocular.os doentes não conseguem desviar os olhos durante crises oculogíricas.as crises Oculogíricas são geralmente acompanhadas por uma boca aberta, língua saliente, movimento restrito do pescoço e batimentos nos lábios.as crises Oculogírias podem durar minutos nas fases iniciais da deficiência de AADC. No entanto, à medida que a condição progride, estes episódios podem durar horas.ansiedade e explosões emocionais muitas vezes acompanham crises oculogíricas. A duração e os sintomas que a acompanham são específicos do doente e podem variar de episódio para Episódio.como é que a deficiência de AADC provoca crises oculogíricas?

a causa subjacente das crises oculogírias na deficiência de AADC não é clara. No entanto, tem sido frequentemente associado a níveis reduzidos do neurotransmissor dopamina. A enzima AADC é essencial para a síntese da dopamina.numa deficiência de AADC, uma mutação no gene DDC conduz a uma produção insuficiente da enzima AADC, que por sua vez afecta a produção de dopamina e pode desencadear crises oculogíricas.uma das principais funções da dopamina é transmitir sinais nervosos do cérebro ao resto do corpo. A dopamina também regula várias funções oculares, tais como resposta à luz, comunicação visual, desenvolvimento ocular e coordenação muscular. Portanto, um desequilíbrio nos níveis de dopamina pode levar a problemas oculares, incluindo crises oculogírias.

outras informações

o tratamento de crises oculogírias é específico do doente e geralmente gira em torno da correcção do equilíbrio dopamínico. Podem também ser utilizados agentes anticolinérgicos que controlam espasmos musculares.foram notificadas crises Oculogíricas em outras condições neurometabólicas como deficiência de tirosina hidroxilase, doença de Wilson e doença de Parkinson. Eles também podem ser desencadeados por neurolépticos ou medicamentos antipsicóticos.

última actualização: Sept. 17, 2019.

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  • Detalhes do Autor

Vijaya Iyer é um freelance escritor de ciência para BioNews Serviços. Ela contribuiu com conteúdo para seus vários sites específicos da doença, incluindo fibrose quística, esclerose múltipla, distrofia muscular, entre outros.Ela é Doutorada em Microbiologia pela Universidade Estadual de Kansas, onde sua pesquisa focou em biologia molecular, interações bacterianas, metabolismo e modelos animais para estudar infecções bacterianas. Após a conclusão de seu doutorado, a Dra. Iyer passou a completar três bolsas de pós-doutorado na Universidade Estadual do Kansas, Universidade de Miami e Universidade Temple. Ela se juntou aos Serviços BioNews para utilizar sua experiência científica e habilidades de escrita para ajudar os pacientes e cuidadores a permanecerem a par de importantes avanços científicos.
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Özge tem um Mestrado. in Molecular Genetics from the University of Leicester and a PhD in Developmental Biology from Queen Mary University of London. Trabalhou como Assistente de pesquisa pós-doutoral na Universidade de Leicester por seis anos no campo da Neurologia Comportamental antes de se mudar para a comunicação científica. Ela trabalhou como pesquisadora de comunicação em uma instituição de caridade sediada em Londres por quase dois anos.

serviços bionews. Ela contribuiu com conteúdo para seus vários sites específicos da doença, incluindo fibrose quística, esclerose múltipla, distrofia muscular, entre outros.Ela é Doutorada em Microbiologia pela Universidade Estadual de Kansas, onde sua pesquisa focou em biologia molecular, interações bacterianas, metabolismo e modelos animais para estudar infecções bacterianas. Após a conclusão de seu doutorado, a Dra. Iyer passou a completar três bolsas de pós-doutorado na Universidade Estadual do Kansas, Universidade de Miami e Universidade Temple. Ela se juntou aos Serviços BioNews para utilizar sua experiência científica e habilidades de escrita para ajudar os pacientes e cuidadores a permanecerem a par de importantes avanços científicos.

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