Oculogyric Crises-AADC News

Oculogyric crises är ett karakteristiskt symptom på aromatisk l‐aminosyradekarboxylas (AADC) – brist, ett neuromuskulärt tillstånd orsakat av en mutation i dopa-dekarboxylas (DDC) – genen.

vad är oculogyriska kriser?

Oculogyriska kriser är ögonrörelsestörningar där blicken ofrivilligt fixeras uppåt på grund av spasmer i ögonmusklerna som stöder ögonrörelsen.

patienter kan inte flytta ögonen bort under oculogyriska kriser.

Oculogyriska kriser åtföljs vanligtvis av en öppen mun, utskjutande tunga, begränsad nackrörelse och läppsmackning.

Oculogyriska kriser kan pågå i minuter i de tidiga stadierna av AADC-brist. Men när tillståndet fortskrider kan dessa avsnitt pågå i timmar.

ångest och känslomässiga utbrott följer ofta oculogyriska kriser. Varaktigheten och medföljande symtom är patientspecifika och kan variera från episod till episod.

hur leder AADC-brist till oculogyriska kriser?

den bakomliggande orsaken till oculogyriska kriser i AADC-brist är oklar. Det har emellertid ofta kopplats till minskade nivåer av neurotransmittorn dopamin. AADC-enzymet är viktigt för syntesen av dopamin.

vid AADC-brist leder en mutation i DDC-genen till otillräcklig produktion av AADC-enzymet, vilket i sin tur påverkar produktionen av dopamin och kan utlösa oculogyriska kriser.

en av huvudfunktionerna för dopamin är att vidarebefordra nervsignaler från hjärnan till resten av kroppen. Dopamin reglerar också flera ögonfunktioner, såsom svar på ljus, visuell kommunikation, ögonutveckling och muskelkoordination. Därför kan en obalans i dopaminnivåer leda till ögonproblem, inklusive oculogyriska kriser.

Övrig information

hanteringen av oculogyriska kriser är patientspecifik och kretsar vanligtvis kring korrigering av dopaminbalans. Antikolinerga medel som kontrollerar muskelspasmer kan också användas.

Oculogyriska kriser har rapporterats vid andra neurometaboliska tillstånd som Tyrosinhydroxylasbrist, Wilsons sjukdom och Parkinsons sjukdom. De kan också utlösas av neuroleptiska eller antipsykotiska läkemedel.

Senast uppdaterad: September. 17, 2019.

***

AADC News är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller andra kvalificerade vårdgivare med eventuella frågor du kan ha angående ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller försening i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.

  • Författardetaljer
div >
Vijaya Iyer är en frilansande vetenskap författare för Bionews tjänster. Hon har bidragit med innehåll till deras flera sjukdomsspecifika webbplatser, inklusive cystisk fibros, multipel skleros, muskeldystrofi, bland andra.Hon har en doktorsexamen i mikrobiologi från Kansas State University, där hennes forskning fokuserade på molekylärbiologi, bakterieinteraktioner, metabolism och djurmodeller för att studera bakterieinfektioner. Efter avslutad doktorsexamen fortsatte Dr. Iyer att slutföra tre postdoktorala stipendier vid Kansas State University, University of Miami och Temple University. Hon gick med i BioNews Services för att utnyttja sin vetenskapliga bakgrund och skrivförmåga för att hjälpa patienter och vårdgivare att hålla sig uppdaterade med viktiga vetenskapliga genombrott.
faktum kontrolleras av:

Totalt antal inlägg: 0
har en MSc. i molekylär genetik från University of Leicester och en doktorsexamen i utvecklingsbiologi från Queen Mary University of London. Hon arbetade som postdoktor vid University of Leicester i sex år inom Beteendeneurologi innan hon gick in i vetenskapskommunikation. Hon arbetade som Forskningskommunikatör vid en Londonbaserad välgörenhet i nästan två år.

Vijaya Iyer är en frilansande vetenskapsförfattare för bionews tjänster. Hon har bidragit med innehåll till deras flera sjukdomsspecifika webbplatser, inklusive cystisk fibros, multipel skleros, muskeldystrofi, bland andra.Hon har en doktorsexamen i mikrobiologi från Kansas State University, där hennes forskning fokuserade på molekylärbiologi, bakterieinteraktioner, metabolism och djurmodeller för att studera bakterieinfektioner. Efter avslutad doktorsexamen fortsatte Dr. Iyer att slutföra tre postdoktorala stipendier vid Kansas State University, University of Miami och Temple University. Hon gick med i BioNews Services för att utnyttja sin vetenskapliga bakgrund och skrivförmåga för att hjälpa patienter och vårdgivare att hålla sig uppdaterade med viktiga vetenskapliga genombrott.

    senaste inläggen
      användaren har inga inlägg

    Lämna ett svar

    Din e-postadress kommer inte publiceras.