vammaisuus aikuisilla artrogrypoosilla on vakava, osittain näkymätön, ja vaihtelee genotyypin mukaan

tavoite: ymmärtää artrogrypoosia sairastavien aikuisten toimintakykyä multiplex congenita (AMC), harvinainen sairauden kirjo, jolle on ominaista vähintään 2 nivelrikkoa syntymähetkellä eri kehon alueilla.

Methods: This is a retrospective analysis of data for une selected persons with AMC referred to the French center for adults with AMC from 2010 to 2016. Kaikille tehtiin moniammatillinen järjestelmällinen ja kattava tutkimus vajeista, toiminnan rajoittamisesta ja osallistumisrajoituksista kansainvälisen toimintakyky -, Vammaisuus-ja Terveysluokituksen sekä tarvittaessa geneettisen analyysin mukaisesti. Osallistujat jaettiin amyoplasiaan ja muihin AMC-tyyppeihin.

tulokset: 43 osallistujan (27 naista) keski-ikä oli 33, 2 (13, 4) vuotta; 28: lla oli amyoplasia ja 15 muulla AMC-tyypillä. Beyond niveljäykkyys, epämuodostumat, ja lihasheikkous, tunnettu ydinoireita, että me kvantified ja jolle ensilinjan hoito mukana teknisiä apuvälineitä, muut vähemmän näkyviä häiriöitä, jotka voisivat edistää vakavaa osallistumista rajoitus olivat erityisesti kipua ja psykologisia ongelmia, kuten ahdistusta, väsymys, vaikeuksia sukupuolielämään, muuttunut itsetunto, ja tunteita yksinäisyyttä. Vaikeita hengityshäiriöitä esiintyi harvoin, ja ne liittyivät PIETSO2-mutaatioihin. Kävelyhäiriöt eivät johtuneet hengitysvaikeuksista vaan luustoon liittyvistä ongelmista, ja ne liittyivät aina vakavana amyoplasiaan. Toiminnallinen riippumattomuus oli huonompi, mutta hengitys-ja nielemiskyky parempi amyoplasialla kuin muilla AMC-tyypeillä.

johtopäätös: tämä tutkimus kuvaa AMC: tä sairastavien aikuisten kohortin toimintakyvyn heikkenemistä genotyypin mukaan. AMC: tä sairastavien aikuisten vammaisuuteen vaikuttaa genotyyppi, jolla on tärkeä näkymätön vamma.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.